Artigos Medicina saúde Últimas notícias

Doença de Wilson: o que é, quadro clínico e tratamento

A doença de Wilson é um distúrbio genético e hereditário. Por ser do tipo autossômica-recessiva, ela é mais comum quando há consanguinidade entre os pais dos indivíduos. Além disso, é muito rara, estima-se que há entre 10 e 30 milhões de casos no mundo, no entanto, deve-se ter bom conhecimento, pois tem alto potencial fatal se não for diagnosticada rapidamente e iniciado o tratamento.

O que é a Doença de Wilson?

A doença de Wilson é causada por erros genéticos que resultam em uma maior absorção de cobre no intestino delgado, com deposição dessa substância em vários tecidos corporais, mas principalmente no fígado e no sistema nervoso central. Quando o acúmulo de cobre no organismo é muito alto, há sérios sintomas hepáticos e neurológicos.

Quadro Clínico

O mais comum é que os primeiros sintomas apareçam entre a segunda e terceira década de vida, mas esse distúrbio já foi detectado em menores de 3 anos e maiores de 70 anos, logo, não é uma hipótese que deve ser descartada facilmente apenas pela idade.

A doença de Wilson apresenta a seguinte história natural da doença:

  • 1 – Início da acumulação, primeiramente apenas nos sítios de ligação hepática
  • 2 – Acúmulo de cobre em outras áreas do fígado e liberação na circulação sanguínea
  • 3 – Acúmulo de cobre no sistema nervoso e outros tecidos
  • 4 – Estabilidade dos níveis de cobre após longo período de terapia quelante

As primeiras alterações costumam ser hepáticas, e geralmente em sintomáticos, já existe uma cirrose desenvolvida. Outras apresentações mais comuns são hepatite crônica e insuficiência hepática fulminante (mais comum em pessoas do sexo feminino), no entanto, o quadro também pode ser iniciado com hepatite aguda.

Sinais de insuficiência hepática fulminante são hematêmese, ascite, icterícia e encefalopatia hepática (flapping ou asterixis, desorientação, disartria, hiperreflexia, rigidez muscular, rebaixamento de nível de consciência e coma).

Como a cirrose só gera sintomas em fases descompensadas, geralmente os sintomas mais precoces que um paciente com doença de Wilson têm, são os neuropsiquiátricos principalmente, ataxia, disartria e mudanças na personalidade (humor lábil, impulsividade, comportamento autolesivo). Para mais, podem ter também o clássico riso sardônico (espasmos nos músculos da face) em fases mais tardias.

Os sintomas mais tardios – raros se diagnosticar e tratar o paciente sintomático rapidamente – costumam ser distonia, espasticidade, rigidez muscular e crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas.

Mas um sinal que deve receber destaque na doença de Wilson são os chamados anéis de Kayser-Fleischer, anéis verdes ou dourados em volta dos olhos, que ocorre por deposição de cobre na membrana de Descemet (entre estroma e endotélio da córnea). Ele está presente em 90% dos indivíduos com Wilson e torna-se um sinal patognomônico quando acompanhado de sintomas neuropsiquiátricos.

Outras ocorrências – menos comuns – são hemólise aguda (com coombs negativo), hematúria, urolitíase, osteoporose, osteomalácia, raquitismo, abortos espontâneos, arritmias e lúnulas azuladas (base das unhas).

Possíveis complicações é hipertensão portal e suas consequências (ascite, peritonite bacteriana espontânea, varizes esofágicas), carcinoma hepatocelular e as manifestações neuropsiquiátricas já citadas anteriormente.

Diagnóstico

A hipótese diagnóstica de doença de Wilson deve ser lembrada sempre que houver um paciente com alteração hepática inexplicada por infecções, etilismo, alto teor de gordura ou síndromes colestáticas. A princípio, confirmamos o diagnóstico quando há Anéis de Kayser-Fleischer + cobre urinário >40mcg + ceruloplasmina <20 mg/dL.

Se por acaso o indivíduo com disfunção hepática for assintomático e não tiver os anéis de Kayser-Fleischer, indica-se a biópsia hepática, em que se encontra grânulos positivos de rodamina (corante histológico que colore em locais de reserva de cobre) e/ou concentração de cobre > 250 mcg/g. Em casos de concentração de cobre normais, entre 15 e 55 mcg/g, podemos descartar a hipótese de Doença de Wilson.

Exames de imagem do abdome são pouco sensíveis e com sinais inespecíficos, porém na ressonância magnética de crânio consegue-se notar alterações singulares, como o sinal da face de panda no mesencéfalo e hiperintensidade no tálamo e núcleos da base (núcleo caudado, putâmen, globo pálido).

No eletrocardiograma pode-se verificar algumas alterações também, como hipertrofia ventricular esquerda ou biventricular, infradesnivelamento de segmento ST, inversão de onda T e arritmias.

Diagnósticos diferenciais para a doença de Wilson

No eletrocardiograma pode-se verificar algumas alterações também, como hipertrofia ventricular esquerda ou biventricular, infradesnivelamento de segmento ST, inversão de onda T e arritmias.

Diagnósticos diferenciais para a doença de Wilson

Conclusão

A doença de Wilson é um distúrbio genético que gera um acúmulo de cobre no fígado e sistema nervoso, levando a cirrose e sintomas neuropsiquiátricos e é potencialmente fatal se não diagnosticada e tratada no período sintomático. Os sintomas surgem principalmente entre a 2ª e 3ª década de vida e um dos sinais mais comuns são os chamados anéis de Kayser-Fleischer nos olhos.

O diagnóstico não precisa de biópsia, geralmente, necessitando apenas da presença dos anéis, ceruloplasmina (transportador de cobre baixa) e cobre urinário alto. Após isso, é necessário iniciar a terapia quelante (com d-penicilamina, trientina ou sais de zinco), que deve ser permanente.

FONTES:

tiploc

Adicionar Comentário

Clique aqui para enviar um comentário